Con un Banco Provincial de ADN y el Registro Único de Personas con Enfermedad Congénitas, Misiones se destacada en el ámbito de la investigación y la salud

La Ley provincial contempla no solo la puesta en funcionamiento del IGeHM, sino también la conformación de un Banco Provincial de ADN Humano (Bpadnh) y un Banco de Datos Genéticos (BPDG) y el Registro Único de Personas con Enfermedad Congénita (RUPEC). En diálogo con Misiones Online, la directora del Instituto la Lic. Mónica Ludojoski, destacó la importancia de estas áreas que posibilitan avanzar en el estudio y diagnóstico de las enfermedades genéticas y, sobre todo, las enfermedades poco frecuentes.

La creación de estas tres áreas consolida a la provincia en una verdadera pionera en el servicio público de salud integral y permite que se estudie de forma personalizada a los pacientes y sus patologías.

De esta forma Misiones comenzó incursionar en la genómica (tipo de estudio del ADN) de una forma en la que ninguna provincia del NEA lo hace a día de hoy.

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Incorporaron los estudios de genética forense y análisis biomédicos (también incluidos en la Ley provincial), lo que les permitió comenzar a analizar muestras en casos judiciales como pruebas de paternidad o filiación y exámenes de ADN vinculados a lo criminalísticos.

En este sentido, aclaró “solo recibimos las muestras y realizamos el estudio en cuanto a lo científico y al laboratorio, luego los resultados se remiten directamente al poder judicial”. Este es el único momento en el que el personal del instituto no se remite directamente al paciente.

En este sentido, Ludojoski indicó que la genómica creció a pasos agigantados a nivel mundial y Misiones no se quedó atrás. Dado que a día de hoy una de las grandes fuentes de información que utilizan los profesionales es una base de datos mundial.

“Esos datos genómicos se van reportando en bases de datos mundiales y se actualizan diariamente. Por eso la importancia del área de análisis biomédicos”, señaló y explicó que esta base de datos les permite descubrir correlaciones en mutaciones que se encuentran en un genoma, en un par de semanas o meses y no sólo en pocos días.

Entonces, “lo que hacen los profesionales es analizar la última información (disponible en las bases) para correlacionar el hallazgo en el laboratorio con las sospechas clínicas”, explicó y de esta forma pueden llegar a un diagnóstico y poder tratar a los pacientes.

Quiénes pueden atenderse en el IGeHM

A través del trabajo en conjunto de profesionales de varias disciplinas, atienden a pacientes en todas las etapas de la vida, desde embarazadas, niños, adolescentes, hasta adultos; con o sin obra social.

La Licenciada Ludojoski señaló que el instituto recibe incluso a parejas que durante la planificación familiar buscan atenderse por especialistas en genética, ya sea porque son conscientes de que pueden presentar enfermedades hereditarias o simplemente buscan “evaluar el riesgo de poder tener una decendencia con patologías”.

Y reiteró que ofrecen servicios gratuitos para quienes no cuentan con obras sociales. Ludojoski reconoció además que son estudios realmente muy costosos, por lo que suelen tener ciertas complicaciones por cuestiones administrativas en las obras sociales.

“Si la obra social no autoriza hay una serie de pasos vinculados a la intervención de la superintendencia de salud”, contó.  “Pero siempre se busca resolver rápidamente estas cuestiones para que los pacientes puedan acceder a los estudios”, aseguró.

Es así como este centro de salud brinda servicios de genética clínica; laboratorio (citogenética y citogenética molecular, genética molecular y genómica, genética forense); bioinformática; trabajo social; salud mental; TIC (tecnologías de información y comunicación); docencia; investigación y extensión.

La importancia del IGeHM para investigar enfermedades poco frecuentes

Las enfermedades poco frecuentes es uno de los grandes temas de estudio de los profesionales en el IGeHM. “El 80 por ciento de las enfermedades poco frecuentes son de origen genético”, explicó Ludojoski.

Y señaló que las enfermedades poco frecuentes son de origen multifactorial por lo que es realmente muy complejo llegar a un diagnóstico

“Alrededor de un 50 % de las enfermedades poco frecuentes que pueden llegar a no diagnosticarse a veces se presentan por primera vez en ese paciente, hablamos de que no hay antecedentes familiares y no hay sospechas de que otro miembro de la familia lo tenía, y ahí es más complejo porque si no existen reportes a nivel internacional de un diagnóstico concreto para esa sintomatología, es difícil encontrar la causa de la enfermedad”, indicó.

La importancia del área de trabajo social y salud mental

Ludojoski mencionó además que los trabajadores sociales y psicólogos son un eslabón fundamental que permite brindar todos estos servicios de forma gratuita y con calidad.

“Las áreas de salud mental y trabajo social son dos áreas que se sumaron hace poco y también estaba establecido por la Ley, “pero en la rutina uno se da cuenta de lo clave que es para nuestros pacientes tener esas dos áreas”, sostuvo.

“Nuestros pacientes se caracterizan por tener ellos o sus familiares enfermedades que son crónicas y muchas veces terminan en una muerte prematura en el caso de los niños por eso desde el punto de vista de salud mental es más que importante ese acompañamiento y apoyo”, agregó para finalizar.

Para saber más sobre los servicios de salud que ofrece el IGeHM: Se pueden acercar al Hospital Escuela de Agudos Dr. R Madariaga en Posadas, ubicado por la Av. Marconi 3736, (3300). Escribir al E-mail: geneticaparquedelasalud@hospitalmadariaga.org o llamar al +54 376 4 443700 int 3210.

Destacan al Instituto de Genética Humana de Misiones “por su vínculo con la salud, la identidad y la justicia”, dijo @Arce_Carlos_ https://t.co/fs1NRWRfMU

— misionesonline.net (@misionesonline) July 26, 2022

Instituto de Genética Humana